小儿眼-耳-脊椎综合征
概述：眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼-脊柱发育不全(oculovertebral dysplasia)、颜面-听-脊柱异常(facioauricul- overtebral a
nomaly)、Goldenhar综合征等，是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。
流行病学
流行病学：1952年由Goldenhar首先报道，目前世界已累计200例以上，国内张焕1987年报道2例，同年周道伐等报道5例，还有一些尚未发表的病例，因此本病并不十分罕见，发生率约1/5000～1/3000。
病因
病因：本综合征的病因不明。
发病机制
发病机制：Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常，1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史。可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形。
临床表现
临床表现：本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。
1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、
上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等。
3.颜面部畸形 如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。
4.脊柱畸形 表现为形式不一的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。
5.其他 尚可有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。
周道伐等报道的5例，均为出生时发病。其中男4例，女1例，年龄4～20岁。5例均有先天性角膜皮样瘤，随年龄增长而增大。3例上眼睑缺损，2例小眼球，小角膜，1例隐眼畸形且无眼内正常结构。2例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘘管存留合并
耳聋。1例鼻梁中央有纵行瘢痕，瘢痕长约18mm，另一例有鼻部畸形。X线见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。此外还有智力迟钝、前额前突、兔唇、
腭裂、牙齿排列不齐等异常。角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。
并发症
并发症：伴有多种畸形，如脊柱、颜面的畸形，心血管和肺、肾的畸形等。
实验室检查
实验室检查：应做染色体的检查，做一般常规检查和组织病理学检查。
其他辅助检查
其他辅助检查：应做X线、超声心动图、心电图、脑电图等检查，根据需要可选择造影，MRI等检查。
诊断
诊断：根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。
鉴别诊断
鉴别诊断：应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。
治疗
治疗：本病征无有效治疗方法。对某些畸形可行手术修补矫治，如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等，术后虽对视力改善无明显帮助，但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义。耳聋患者，应及早给助听装置。对本病患儿的治疗需要儿科、外科、齿科等医师共同努力。
预后
预后：本病征预后尚可，对生命影响不明显。
精神发育迟缓至近成年阶段可望改善。
预防
预防：参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：
1．婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如
乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
